Teste do pezinho identifica precocemente doenças genéticas em recém-nascidos

Por Lily Menezes

Antes mesmo de dar os primeiros passos, pais e responsáveis podem garantir que o recém-nascido tenha uma caminhada com mais qualidade de vida através do teste do pezinho. Esse é o nome popularpara a coleta de algumas gotas de sangue, feita preferencialmente no calcanhar da criança, logo nos primeiros dias de vida (entre o 3° e o 5°, se possível) para identificar doenças genéticas, metabólicas e infecciosas antes que a saúde dos pequenos seja comprometida. O teste do pezinho, cujo Dia Nacional foi comemorado nesta segunda-feira (06), é obrigatório para todos os recém-nascidos e atualmente consegue detectar sete enfermidades: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, aminoacidopatias e deficiência de biotinidase. Durante o período neonatal (de zero a 28 dias), esses quadros podem ser assintomáticos e devem ser tratados assim que identificados.

Na Bahia, de acordo com dados da Secretaria de Saúde da Bahia (Sesab), foram 65.588 nascidos vivos em 2022, que deveriam realizar a coleta das gotinhas de sangue até o primeiro mês do nascimento. Em 2021, a adesão foi boa: 84% dos recém-nascidos fizeram o teste do pezinho, estima a Dra. Helena Pimentel, médica geneticista e responsável técnica de Saúde da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) em Salvador. O número não abrange quem fez o exame na rede particular. “Tem pessoas que moram em zonas muito remotas. Há municípios ainda muito desorganizados, onde a mãe vai, leva o bebê e não encontra ninguém para fazer o teste. Na pandemia, nós ficamos bastante preocupados, porque tinha gente muito temerosa em levar o recém-nascido para fazer o teste, tomar as vacinas, por medo de se contaminar. Também tem gente que vê a criança em desenvolvimento e não vê nada de errado”, disse a especialista, citando possíveis razões para o teste não ter sido feito.

A Apae Salvador realiza o teste do pezinho desde 1992, e se tornou uma unidade de referência neste exame de triagem neonatal em 2001, credenciada pelo Ministério da Saúde. A coleta das amostras no recém-nascido deve ser feita sempre 48h depois da suaprimeira amamentação ou alimentação. “O ideal é que todo o exame seja feito no primeiro mês”, recomendou Pimentel, caso o responsável pelo bebê não consiga ir até o quinto dia de nascimento. Mas não pode demorar muito: “Tem gente que acha que com três, seis meses, é teste do pezinho. Não é mais teste do pezinho”. Essa atenção é especialmente importante por conta do perfil silencioso de algumas doenças, como o hipotireoidismo congênito, onde os sintomas como sonolência e dificuldade para amamentar não aparecem em todas as crianças e podem ‘passar batido’ aos olhos dos pais. Quando há alterações no teste do pezinho, os responsáveis pelo recém-nascido são chamados para novos exames e acompanhamento clínico.

Assim, a médica geneticista alerta que a principal consequência de não levar o recém-nascido para fazer o exame é ficar sem saber como está o estado de saúde da criança, deixando passar a possibilidade de detectar doenças tratáveis e que, se o processo de tratamento começar o mais precocemente possível, o desenvolvimento intelectual e físico será menos impactado, dando ao pequeno uma sobrevida melhor. “Você não entrega o exame e a mãe fica sozinha lá. A gente orienta, encaminha. Muitas pessoas são atendidas aqui. Só para anemia falciforme, são mais de 5 mil pacientes em acompanhamento”, disse a Dra. Helena Pimentel. Através dessa coleta, feita de forma rápida e com entrega de resultado igualmente rápida (entre três e quatro dias), pais e responsáveis podem evitar que o quadro se agrave ou mesmo leve a criança a óbito. “O teste do pezinho serve para o diagnóstico de doenças raras. Este é um teste de prevenção. Nessas doenças, para saber (a condição), sabe-se pelo exame”.

Serviço: O teste do pezinho pode ser feito nas Unidades Básicas de Saúde (UBS), Unidades de Saúde da Família (USF) ou centros de saúde do município onde o recém-nascido se encontra, de forma totalmente gratuita. A Bahia tem mais de 3 mil unidades que dispõem do serviço de coleta em todas as 417 cidades. Na Apae Salvador, o bebê pode ser levado na Unidade Teste do Pezinho, no Complexo de Saúde da organização (Rua Espírito Santo, 575, Pituba. Funcionamento de segunda à sexta das 7h às 15h30. Sábados, funciona às 7h às 11h), que recebe pacientes do SUS, convênios e particulares.